Орфадин належить до клініко-фармакологічної групи засобів, призначених для лікування недостатності утворення ферментів, яка передається спадковим шляхом. Діючою речовиною в його складі є нітизинон. Цей препарат застосовується при терапії спадкової тирозинемії, що належить до 1 типу.

Орфадин

Механізм дії

1 тип спадкової тирозинемії проявляється специфічним порушенням метаболізму, який обумовлений недостатністю в крові пацієнта ферменту ФААГ (фумарилацетоацетатгідролази). Це фермент необхідний для кінцевої стадії обмінних реакцій за участю тирозину. При його дефіциті метаболізм тирозину відбувається з утворенням токсичної сполуки – сукцинілацетону, який запускає цілий каскад хімічних порушень в організмі. Орфадин пригнічує патологічний метаболізм тирозину, що перешкоджає синтезу і накопиченню сукцинілацетону.

Протокол застосування Орфадину

Орфадин випускається у вигляді капсул, які призначені для прийому пероральним шляхом. Стандартне дозування препарату при початку лікування складає 1 мг на 1 кг маси тіла пацієнта. Загальна добова кількість Орфадину розділяється на 2 прийоми на день. Надалі дозування препарату може змінюватися в залежності від індивідуальної реакції пацієнта на терапію. Капсули можна ковтати цілими, але можна й відкривати, а потім розчиняти наявний у них порошок в невеликому об’ємі води. Такий водний розчин Орфадину необхідно готувати безпосередньо перед моментом його прийому.

Ефективність використання

Результативність терапії Орфадином досліджувалася в ході декількох клінічних випробувань. Згідно з даними, отриманими після їх завершення, більше ніж у 90 % пацієнтів, які отримували цей препарат, нормалізація концентрації сукцинілацетону в сечі спостерігалася протягом уже перших 7 діб після початку лікування.

Протипоказання

Алергічні реакції на нитизінон та будь-які інші компоненти, що входять до складу Орфадину.

Побічні ефекти Орфадину:

• порушення вмісту в крові пацієнта формених клітинних елементів, з можливістю розвитку тромбоцитопенії, лейкоцитопенії та гранулоцитопенії;

• запальні явища на кон’юнктивальній оболонці;

• помутніння, почервоніння та запалення рогової оболонки ока;

• підвищення світлочутливості з розвитком фотобоязні;

• больові відчуття в очних яблуках;

• ураження шкірних покривів у вигляді ексфоліативного дерматиту, поява свербежу та висипу, яка носить переважно еритематозний характер.

Взаємодія з іншими препаратами

На сьогоднішній день офіційних клінічних досліджень, присвячених вивченню взаємодії Орфадину з іншими фармакологічними засобами, не проводилося.

Умови транспортування та зберігання

Перевозити та зберігати Орфадин необхідно в оригінальній упаковці. Не можна допускати впливу на препарат прямих сонячних променів. При зберіганні Орфадину слід дотримуватися температурного режиму, який повинен витримуватися в межах від 2 до 8 °C. При цьому препарат не можна піддавати заморожуванню.